作者戴笠
2013年，美国女演员安吉丽娜·朱莉在《纽约时报》（New York Times）上发表文章称为预防乳腺癌切除双侧乳腺，推动了所谓“安吉丽娜·朱莉效应”，很多人由此熟悉了BRCA1和BRCA2这两种基因，也是遗传性癌症和卵巢癌病例中最常见的基因。
不过这两种基因——以及知名度较低的ATM、CHEK2和PALB2——仅占家族性乳腺癌病例里的不到一半，这意味着肯定还有更多的相关基因。
加拿大和欧洲的研究人员似乎发现了更多的致癌基因。
据加拿大魁北克拉瓦尔大学（Université Laval）的雅克·斯马德和英国剑桥大学（University of Cambridge）的道格拉斯·伊斯顿研究，MAP3K1、LZTR1、ATR和BARD1基因的变异株也与癌症风险增加有关。8月17日发表在《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上的一篇文章详细介绍了两人的发现，文章还列出了另外21个可能与罹患乳腺癌有关的基因。
相关发现是研究人员整理欧洲和亚洲八个国家26,000名患有乳腺癌的女性，以及217,000名未患乳腺癌的女性基因数据之后得出。
两位作者指出，这一研究结果有助于发现更多的乳腺癌高危女性，也有可能为新的治疗方法铺平道路，目前乳腺癌是全球女性致死率最高的癌症。
“尽管在新基因中发现的多数变异都很罕见，但对携带相关变异的女性而言，风险可能很高。”在一份关于该研究的新闻稿中，斯马德表示。“举例来说，新基因MAP3K1的改变可能大大提高患乳腺癌的风险。”
伊斯顿在新闻稿里称，将结果用于临床环境之前尚需进一步研究，明确与各基因变异有关的癌症风险，研究相关肿瘤，并了解遗传学如何与生活方式结合从而共同增加风险。
与乳腺癌症风险增加相关的基因
在消费者基因检测时代，患者了解潜在致癌变异后与医疗提供方交谈时能够更好地维护自身利益。
根据美国国家乳腺癌基金会（National Breast Cancer Foundation）的数据，PALB2是仅次于BRCA1和BRCA2的第三大癌症基因。该基因与BRCA2一起修复DNA损伤，防止癌症发展。然而基因上的错误会影响正常进程。基金会表示，PALB2出现突变的女性当中超过三分之一将在70岁时患上癌症。
美国国家乳腺癌基金会称，其他已知会提升乳腺癌风险的基因包括：
CHEK2，可以产生有助于抑制肿瘤生长的蛋白质。该基因突变使女性患乳腺癌的风险增加一倍，也会让男性患乳腺癌的可能性增加10倍。
CDH1，另一种肿瘤抑制基因，如果发生突变会增加乳腺小叶癌，也就是从产乳小叶开始发展的癌症风险。该基因突变会增加癌症转移或扩散到身体其他部位的风险。
PTEN，通过减少细胞分裂遏制肿瘤生长的基因。
STK11，另一种肿瘤抑制基因，也与Peutz-Eghers综合征有关，该综合征会增加患多种癌症的可能，其中也包括乳腺癌。
TP53，细胞DNA受损时进行识别，激活BRCA1等修复基因或导致细胞自我毁灭的基因。该基因大多数突变非来自遗传，而是在人的一生中逐渐出现，只在癌细胞里存在。
根据该基金会的说法，以下基因突变时也可能增加患乳腺癌的风险：
BRIP1
CASP8
CLTA4
CYP19A1
FGFR2
H19
LSP1
MRE11A
NBN
RAD51
TERT
BRIP1
如果有乳腺癌家族病史应该怎么办
根据乳腺癌组织苏珊科曼基金会（Susan G. Komen foundation）的数据，有乳腺癌、卵巢癌和/或前列腺癌癌症家族史的人患癌症的风险更高。可能因为存在相同基因、相同生活方式因素或其他家庭特征。
科曼基金会称，多数患乳腺癌的女性并无乳腺癌家族史。不过约15%的乳腺癌患者女性有一位直系女性亲属，比如母亲、姐姐或女儿患有该病。
有一位直系女性亲属患乳腺癌的女性同样患病的风险约是普通女性的两倍。有两位或超过两位直系女性亲属患病的女性风险则是两倍、三倍或四倍。
如果存在癌症或卵巢癌家族史，就能够遵照单独的乳腺癌筛查指南。如果确实有家族史，请通知基层医生，医生可能会推荐进行额外或早期筛查，或者找遗传学家诊断。
科曼基金会建议，普通风险人群应该从40岁开始每年做一次乳房X光检查，从20岁开始至少每三年做一次临床乳房检查，40岁起每年检查一次。
